Ton QCM Paces transmission des gènes, quand tu le veux.

Etude de la transmission des gènes en génétique humaine

Les caractères physiologiques ou pathologiques.

Enzymes de restriction

La génétique humaine à pour propos l'étude de caractères physiologiques ou pathologiques.
Les maladies génétiques (atteintes du patrimoine génétique) doivent être distinguées des maladies congénitales (maladiesobservables dès la naissance).
Une maladie congénitale peut résulter d'une infection bactérienne, virale ou parasitaire.
Les maladies génétiques se répartissent schématiquement en trois catégories.

Trois grandes catégories de maladies génétiques.

I- Maladies monogéniques (80% des patients)

Les maladies monogéniques résultentde l'altération d'un seul gène.
Cette altération moléculaire ou mutation peut être qualitative ou quantitative et toucher le gène à n'importe quel endroit.

II- Les maladies chromosomiques

Les maladies chromosomiques résultent d'une anomalie de stucture ou du nombre de chromosomes.
Les maladies chromosomiques touchent environ 7 nouveaux nés sur 1000 et sont responsables de la moitié des avortements spontanés du premier trimestre.
Elles ne sont pas souvent héréditaires puisqu’elles résultent des gamètes.

III- Les maladies génomiques

Dans les maladies monogéniques, l’identification des gènes, qui a commencé par le clonage positionnel dans les années 1985, s’est amplifiée. Aujourd'hui, nous savons que plus de 2500 gènes sont impliqués dans les maladies génétiques.

Ces maladies qui sont dus à l’altération d’un fragment de chromosome.

IV- Bilan

Maladies chromosomiques
Maladies génomiques
Maladies géniques

Toutes les autres maladies ne sont pas des maladies génétiques : ce sont des maladies multifactorielles.

Enseignement sur la transmission des gènes pour la faculté de médecine