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Introduction à la génétique

Génétique: la transmission des caractères et des gènes

La génétique est l’étude de la transmission des caractères et des gènes qui les gouvernent.
La génétique humaine a pour propos l’étude de caractères physiologiques observés normalement dans une population et l’étude de caractères pathologiques (maladies génétiques).
L’étude des maladies génétiques définit l’exercice de la Génétique Médicale.

Les lois de Mendel sont essentiellement chez tous les eucaryotes (possédant un noyau) ont été trouvé par Mendel en 1865.

La découverte du génome humain a été très rapide après donc 1865.

Le développement de la médecine génomique permet: l’optimisation de la prévention, la détection, du diagnostic et traitement en fonction des variations génétiques individuelles dans le domaine des maladies génétiques, du cancer (du a des altérations génétiques), dans la pharmacogénétique et les maladies complexes.

Le patrimoine génétique d’un individu est unique mais est apporté pour moitié du père et moitié de la mère.
L’image visuelle du patrimoine génétique est le chromosome, la structuration permanente du patrimoine génétique se sont pas les chromosomes, les chromosomes peuvent être définit comme une organisation transitoire, structurelle que la nature a imaginé pour permettre a une cellule lorsqu’elle rentre en division cellulaire (la mitose), de répartir le patrimoine génétique de façon équitable.
Les chromosomes représentent une vision de puzzle du patrimoine génétique.

Les nombres à connaître sur l’ADN.

Il existe aussi de l’ADN en dehors du noyau: dans la mitochondrie. Donc c’est au niveau du noyau que ce trouve la plupart mais il n’y en a pas que dans le noyau (ATTENTION QCM).

Les gènes sont des segments d’ADN qui vont codés pour quelque chose: transcription (ARNm et ARNt va donner lieu à une protéine via le ribosome dans la traduction).
Un gène a donc une anatomie particulière: ils ont une taille variable mais souvent c’est une centaine de milliers de pb.

Un gène à trois parties, on l’oriente par les extrémités 5’ et 3’. (5’ vers 3’).

On a trois parties: partie centrale = partie transcrite (c’est ce que l’on va retrouver dans la forme de l’ARN (préARNm)).
Cette partie du milieu sera composé en alternance par des exons qui ont être séparés par des introns.
Donc en fonction de la taille du gène la taille des exons est variable.

L’ARNm est une succession de séquences exoniques.
Les introns sont souvent de plus grandes tailles que les exons.

I- Partie centrale

La partie transcrite contient la partie traduite qui sont différentes, on a le début de la transcription et la fin de la transcription.
La partie traduite (séquence exoniques) va commencer au niveau de l’ARNm mature.

Le début de la traduction est le codon d’initiation de la traduction qui va être reconnu par le ribosome, le premier AA a être produit sera la méthionine car le codon d’initiation de la traduction en langage ARN c’est un AUG et donc en langage ADN c’est un ATG. (ah ta gueule).
Donc le codon ATG est le départ de la traduction qui n’est pas forcément sur le premier exon. On peut avoir un exon 1 (région transcrite) mais qui est non codant donc on peut avoir le codon traduite en exon 2.
Par miroir, on aura une fin de la traduction, (dans l’avant dernier exon) on a avoir le codon stop donc aucun ARNt qui le détecte donc on va décrocher le ribosome qui va montrer l’arrêt de la traduction. (Ces codons stop peuvent être le TAG, TAA, TGA)
On a aussi une partie centrale (très grosse) qui est composé en alternance d’exon et d’introns. Les exons seront fusionnés les uns aux autres pour donner l’ARNm mature. Dans ces exons on va trouver les séquences traduites (début trad et fin trad).
Les introns sont une séquence génétique, pas extra-génique. Les introns sont absolument essentiels pour assurer la diversité de l’expression génique.

II- Partie 5’ = groupement phosphate

En amont on a les régions essentielles (qui sont les plus étudiés en ce moment). Dans la région 5’ on va trouver 2 grands types de régions.
Le promoteur = en amont de la région transcrite, qui va être reconnu par les sous unités par les sous unités de l’ARN pol II.
Donc si on a pas de promoteur on a pas de clés de contact donc ils ne s’expriment pas.
Or tout nos gènes ne sont pas blanc, noir = il y a plein de transcription différentes.
Donc l’expression génique est très régulé grâce a des régions que l’on va trouver dans les parties non transcrite que l’on peut assimiler à des accélérateurs ou à des freins de l’expression qui peuvent être très lointaine mais qui sont toujours dans le gène.
Il s'agit des séquences d’ADN sur lesquelles vont venir se fixer des facteurs de transcription qui vont venir augmenter l’expression du gène et donc ces séquences d’ADN.
Ces séquences font partie de ces régions régulatrices que l'on appelle des enhancer (augmentation) et Silencer (diminution).

III- Partie 3’ = groupement hydroxyle

Ne sont pas vraiment bien connu mais ils sont étudié.
C’est la partie qui intervient après la fin de la transcription, ce sont des séquences qui interviennent pour la stabilisation de l’ARNm parce que une fois la production de l’ARNm il va être dégradé et la stabilité de l’ARNm va conditionner le niveau de l’expression des gènes (plus c’est stable plus c’est exprimé).
ARN non codant: on en a des petits et des grands. (parties non traduite) sont en nombre plus important que nos gènes.

IV- Le patrimoine génétique et son évolution

Le patrimoine génétique est fixe toute la vie. Ce qui va changé ce sont les modifications épi génétiques qui sont une modification de l’expression au cours du temps.
Ce qui fait le vieillissement c’est une modification de l’expression. Le vieillissement est une extinction progressive de nos gènes = apparition de maladies, peau.

Beaucoup de gène de notre génome sont identiques à ceux de la levure.
La levure est donc utilisé dans les tubes à essaie en labo = drosophile
Le poisson zèbre est aussi beaucoup utilisé.

Enseignement Introduction à la génétique pour la faculté de médecine